Nosralla - Medicina e Odontologia

Resultados de Exames

Dra. Márcia de O. Nicolini Nosralla

Dra. Márcia de O. Nicolini Nosralla

Dra. Márcia de Oliveira Nicolini Nosralla, médica formada pela Universidade de São Paulo (USP), Mestre em Ciências da Saúde.

Têm Título de Especialista em Neurologia Infantil, pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e de Neurofisiologia Clínica, com área de Habilitação em Eletroencefalografia, pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica.

Fez estágio em Eletroencefalografia Neonatal, no Laboratoire d’électrephysiologie
du développement de l’Hôspital de Port-Royal à Paris.

É membro titular da Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica, membro titular da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil e membro da Associação Internacional de Neurologia Infantil.

Há mais de 25 anos, dedica-se aos pacientes neurológicos e ao conhecimento científico.

Neuropediatria

A Neuropediatria ou Neurologia Infantil é a especialidade médica que estuda o processo de amadurecimento e do desenvolvimento do Sistema Nervoso de forma dinâmica e contínua do recém-nascido até a adolescência.

As doenças neurológicas na infância se manifestam com particularidades próprias, pois interferem nesse processo.

Tem como função o diagnóstico, prognóstico e tratamento das doenças que envolvem o Sistema Nervoso (Central, Periférico e Autônomo) para reduzir as complicações na idade adulta.

Artigos

Registro Poligráfico e Eletroencefalograma neonatal

Introdução

A mortalidade e a morbidade dos recém-nascidos de alto risco, isto é, aqueles que apresentam complicações neonatais graves, como anoxia neonatal, crises convulsivas, desconforto respiratório, septicemia, e meningite, têm diminuído devido aos avanços da obstetrícia e dos cuidados intensivos neonatais, mas as sequelas neurológicas, ainda constituem um sério problema para a saúde pública. Com isso, existe grande expectativa tanto dos familiares, quanto dos profissionais da saúde na determinação do prognóstico dessas crianças em relação à lesão cerebral. Por essa razão, há algum tempo, vários pesquisadores têm sido estimulados a determinar critérios para estabelecer o prognóstico neurológico nesses recém-nascidos (1-11).

O interesse por esse assunto aumentou quando, em 1932, Berger fez os primeiros estudos eletrencefalográficos em crianças, onde observou as alterações no padrão da atividade elétrica cerebral de acordo com a faixa etária. Em 1938, novos conceitos foram formados com a Eletrencefalografia Neonatal (EEGN) (12)

A Eletrencefalografia Neonatal tem-se tornado uma técnica diagnóstica de fundamental importância nesta faixa etária, por ser um método não invasivo e de baixo custo, que permite investigar a atividade elétrica cerebral nesta idade, com o aumento do nosso conhecimento na organização e no funcionamento do cérebro, onde ocorre significativa maturação do Sistema Nervoso Central (crescimento de dendritos e axônios, formação de sinapses, mielinização e desenvolvimento bioquímico de neurônios e glia). Além disso, é usada como complemento diagnóstico de doenças neurológicas e para predição do prognóstico.

A Poligrafia Neonatal aumenta a acuidade da eletrencefalografia, pois também, avalia aspectos comportamentais, pois são associados os eletrodos não cerebrais ao E.E.G. (eletro-oculograma, eletromiograma, eletrocardiograma, fluxo aéreo nasal e cinta tóraco-abdominal para controle respiratório), para o estudo mais adequado do ciclo vigília-sono, que nesta faixa etária não é tão claramente diferenciado como em adultos e crianças maiores.

É utilizada, também para fazer o diagnóstico diferencial de patologias não cerebrais, como apnéia episódica de origem cardíaca. Por vezes, há a necessidade de realizar a monitorização com o Vídeo-EEG para o estudo mais adequado de crises epilépticas.

Ao se laudar a Poligrafia Neonatal, determinando-a como normal, ou anormal, requer o conhecimento dos padrões normais de cada idade gestacional, desde a prematuridade até os primeiros meses de vida.

Delta-brush são ondas lentas na frequencia de 0,8 a 1,5 ciclos/segundo de 25 a 300 microvoltz, com superposição de ondas rápidas de 8 a 20 ciclos/segundos, com uma amplitude de 10 a 100 microvoltz; seu pico de frequencia ocorre entre 32 e 34 semanas de idade concepcional; são mais abundantes no sono-REM de crianças entre 33-34 semanas de idade concepcional e no sono não - REM em crianças maiores; diminuem com o aumento das idades gestacional e corrigida. Oz-Pz - eletromiograma.

A Poligrafia Neonatal é de fundamental importância para a complementação na avaliação neurológica do recém-nascido, tanto de termo, como prematuro.

Devido a necessidade de se fazer um estudo mais adequado e contínuo dos bebês menores de 6 meses de idade, oferecemos o nosso serviço com atendimento em Poligrafia Neonatal em nossa clínica.

Referências

1. Banker, BG e Larroche, J. Periventricular leukomalacia of infancy, a form of neonatal anoxic encephalopathy. Arch Neurol. 1962, 7: 386-410.

2. Anderson, C. e col. The normal E.E.G. of human newborn. Clin Neurophysiol. 1985, 2: 89-103.

3. Biagioni E. e col. Background E.E.G. activity in preterm infants: correlation of outcome with selected maturational feature. Electroencephalography and Clinical Neurophysiology. 1994, 91 : 154-61.

4. Blume, WT e Dreyfus-Brisac, C. Positive rolandic sharp wave in neonatal EEG: type and significance. Electroencephalography and Clinical Neurophysiology. 1982, 53: 277-82.

5. Cukier, F, André, M, Monod, N, Dreyfus-Brisac, C. Apport de le EEG au diagnostic des hémorragies intra-ventriculaires du prématuré. Rev EEG Neurophysioll Clin., 1972. 2: 318-22.

6. Lamblin MD e col. Indications of electroencephalogram in the newborn. Arch Pediatr. 2004 Jul; 11 (7): 829-33.

7. Lombroso, CT Neonatal EEG Polygraphy in normal and abnormal newborns. In: E. Niedermeyer and F. Lopes da Silva. Electroencephalography. Third Edition. Baltimore: Urban & Schwarzenberg: 1993: 803-75.

8. Murat, I. Intérêt discriminatif des pointes positives rolandiques. Contribution au diagnostic des hémorragies intraventriculaires. Thesis for the Doctor of Medicine, Academy of Paris, University René Descartes, Faculty of Medicine Cochin Port Royal, Paris, 1978.

9. Scher, MS. Midline electrographic abnormalities and cerebral lesions in the newborn brain. J Clin Neurol. 1988, 3: 135-46.

10. Tharp BR. Neonatal and pediatric electroencephalography. In: M.J. Aminoff (ed.), Electrodiagnosis in Clinical Neurology. Churchill-Livingstone, Edinburgh, 1980: 67-117.

11.Tharp BR, Cukier F e Monod N. The prognostic value of the Electroencephalogram in premature infants. Electroencephalography and Clinical Neurophysiology. 1981, 51: 219- 36.

12. Smith JR. The electroencephalogram during normal infancy and childhood. In Rhythmic activities present in the neonate and their subsequent development. J. Genet. Psychol. 1938, 53: 431-453.

Márcia de Oliveira Nicolini Nosralla
Neurofigiologista e Neurologia infantil
CRM: 51670

Abcesso cerebral

Introdução

A formação do abscesso cerebral como complicação única e exclusiva, decorrente de meningite bacteriana aguda ,diagnosticada e tratada corretamente e em pacientes sem fatores predisponentes, é uma eventualidade remota, isto é, o abscesso cerebral é raro como uma complicação de meningite bacteriana, exceto em neonatos.
Ocorre em crianças com:

1- doença cardíaca cianótica congênita;
2- após um procedimento neuro-cirúrgico;
3- traumatismos cranianos penetrantes;
4- focos infecciosos de localização craniana (sinusite, otite, mastoidite, lesões supurativas da pele, foco dentário);
5- imunodepressão;
6- doença pulmonar crônica;
7- endocardite bacteriana;
8- mal-formação (cisto dermal congênito com cisto dermóide).

Patologia

Tanto a contaminação hematogênica, como a difusão direta ocorrem no abscesso cerebral.

Os abscessos são, geralmente nos hemisférios, mas podem ser achados no tronco cerebral ou no cerebelo.

A lesão, inicialmente é uma cerebrite, que pode persistir por várias semanas.

O edema que envolve a cerebrite, aumenta o efeito de massa. A cápsula do tecido de granulação do processo inflamatório desenvolve ao redor da área infectada , após a fase da cerebrite.

Características Clínicas

O diagnóstico do abcesso cerebral é sugerido pelo curso sub-agudo: febre, cefaléia, confusão mental, rebaixamento do nível de consciência, crises convulsivas ( focais ou generalizadas ), rigidez de nuca, papiledema, hemiparesia e/ou disfasia.

O efeito de massa do abscesso, pode obstruir o fluxo liquórico e desenvolver uma hidrocefalia.

Papiledema pode ocorrer, quando as suturas cranianas já estiverem fechadas. . Múltiplos abscessos podem ocorrer, principalmente, em doença cardíca cianótica congênitas.

O diagnóstico diferencial inclue: neoplasia, hematoma subdural e encefalite focal (herpes simples).

Exames Complementares

A Ressonância Nuclear Magnética de crânio é o exame apropriado durante a cerebrite.

A Tomografia Computadorizada de Crânio e a Ressonância Nuclear Magnética de Crânio são os exames complementares de escolha no abscesso maduro, pois revelam a característica capsular.

O E.E.G. pode ser normal, ou revelar anormalidades focais na região do abscesso, com alentecimento, ou pontas. Pode, também mostrar descargas paroxísticas periódicas lateralizadas, ou pode ser difusamente lenta.

A punção do líquor deve ser evitada, devido ao risco de herniação secundária à hipertenção intra-craniana. Quando o diagnóstico é dificil de ser feito e a neuro-imagem não sugere aumento da pressão intracraniana, a punção lombar pode ser considerada.

O liquor apresenta uma pressão aumentada. Pode mostrar-se normal, ou ter um leve aumento da celularidade, com predomínio de linfócitos, ou polimorfonucleares, elevação do nível de proteina e glicose normal. O Gram, geralmente é negativo e os organismos são identificados na cultura.

Etiologia

Bactérias anaeróbicas são achados em 70% dos abscessos cerebrais.
Streptococcus species, Staphylococcus species, e Bacteroides fragilis são as bactérias mais comuns. Em R.N., é o Proteus.

Tratamento

A conduta na hipertensão intracraniana é a hiperventilação, agentes osmóticos (manitol ), esteróides ( dexametazona ), e drenagem cirúrgica.

Antes da identificação do organismo, antibióticos apropriados para o provável agente etiológico, seriam administrados ( penicilina, cefotaxime e metronidazol).

O manuseio tradicional é cirúrgico (aspiração ou completa extirpação), associado à antibióticoterapia a longo prazo.

A indicação da punção do abscesso é discutível quando, está no estágio de cerebrite, quando há múltiplos abscessos, ou quando está numa área crítica.

A C.T. de Crânio ou a R.N.M. de crânio seriadas podem ser usadas para determinar a evolução na terapia medicamentosa. Sugere-se que a tomografia seja repetida a cada semana durante o tratamento. A seguir, a cada 2 a 4 semanas até a resolução da lesão, e após, a cada 2 a 4 meses até 1 ano. A diminuição do tamanho da lesão começará entre 1 e 4 semanas.

Não é necessário manter a terapia antimicrobiana até a normalização tomográfica.

A terapia antimicrobiana é mantida por um período de 6 semanas.

Prognóstico

Devido a dificuldade no diagnóstico e no manuseio do abscesso cerebral, a mortalidade e as seqüelas são freqüentes.

O prognóstico é pobre , quando múltiplos abscessos estão presentes e quando as crianças são menores de 1 ano.

Epilepsia pode desenvolver após o abscesso.

Convulsão febril

A convulsão febril (C.F.) é um evento próprio da infância, geralmente ocorrendo entre 3 meses e 5 anos de idade, associada à febre, mas sem evidência de infecção intracraniana ou causa definida.
São excluídas da definição aquelas crianças que tiveram convulsões afebris previamente.

O baixo limiar da córtex em desenvolvimento, a suscetibilidade da criança a infecções, a propensão alta e o componente genético afetando o limiar convulsígeno são fatores que combinam e justificam porque a convulsão febril é um fenômeno da primeira infância e é sobrepujado com o crescimento.

Classificação

A- Simples: se a crise for generalizada, com duração inferior a 15 minutos, não recorrer em 24 horas e não apresentar anormalidades neurológicas pós-ictal.

B- Complexa ou complicada: se a crise for focal ou durar mais do que 15 minutos ou recorrer em 24 horas.

Epidemiologia

Um estudo epidemiológico feito no Chile revelou uma incidência de Convulsão Febril na população infantil de 4%.
Esta taxa, provavelmente se aproxime da nossa realidade.

Prognóstico

O prognóstico a longo prazo é favorável. Há história de óbito, seqüelas motoras, ou prejuízo intelectual.

Os déficits cognitivos são detectados apenas nas crianças que já apresentavam comprometimento neurológico prévio à convulsão febril.

Os prováveis problemas que podem acometer as crianças que tiveram uma convulsão febril são: recorrência da crise e/ou posterior epilepsia.

Recorrência

Aproximadamente, um terço das crianças que tiveram uma C.F. terão uma ou mais C.F. recorrentes.
Crianças com até 12 meses, a taxa de recorrência passa para 50%; se a faixa etária for até 18 meses, o risco de recorrência passa para 40%.

Os fatores preditivos para a recorrência são:

a- idade da primeira crise inferior a 15 meses;
b- epilepsia em parentes de primeiro grau;
c- C.F. em parentes de primeiro grau;
d- primeira C.F. do tipo complexa.

Epilepsia posterior

O risco de epilepsia que se segue à C.F. é bastante baixo e variável.
Os fatores de risco para a epilepsia são:

a- história familiar de epilepsia;
b- anormalidade neurológica;
c- C.F. complexa;
d- número aumentado de recorrência.
Existe estreita correlação entre C.F. e esclerose mesial hipocampal e discute-se, na literatura, o que é causa ou conseqüência.
A ocorrência de estado de mal febril em uma criança normal, não aumenta significantemente o risco para subseqüentes C.Fs. ou crises afebris nos primeiros anos que se seguem ao evento.

Tratamento

O melhor tratamento para crianças que tiveram a primeira C.F. não é a prescrição medicamentosa, mas sim, a conversa com os pais, procurando informá-los e acalmá-los, assegurando-lhes que a grande maioria das C.Fs. são únicas, não causando dano físico e não necessitam de tratamento.

Não há qualquer evidência de que o tratamento prolongado com anticonvulsivante previna o desenvolvimento de posterior epilepsia.
Indicação de tratamento:

a- idade precoce da C.F. (< 18 m);
b- história familiar positiva para C.F.;
c- febre baixa com duração inferior a uma hora antes da crise.

Tratamento:

a- Profilaxia contínua:
A.1- Fenobarbital- tem efeitos colaterais, como: hiperatividade, instabilidade emocional, agressividade, distúrbio do sono, sonolência excessiva, eritema cutâneo e diminuição da performance cognitiva. - Dose = 5mg/Kg/dia de 12/12 horas ou 1 vez por dia.
A 2- Valproato- tem efeitos colaterais, como: sintomas gatrointestinais, sedação, ataxia, eritema cutâneo e hepatite fulminante. - Dose = 10 –20mg/Kq/dia de 8/8 horas.

b- Profilaxia Intermitente: B 1- Diazepam oral- dado somente quando a febre está presente.
- Dose = 0,5-1mg/ Kg/ dia de 12/12 horas.
- O efeito colateral é leve ou moderado, como: agitação, sonolência ou ataxia, que desaparecem com a suspensão do tratamento.

Epilepsia

Introdução

O objetivo aqui é mostrar ao leigo e ao clínico de outra especialidade uma visão ampla e clara do assunto.

Tópicos

• O que é epilepsia?
• O que causa a epilepsia?
• Como reconhecer uma crise epiléptica?
• O que fazer durante uma crise epiléptica?
• Como é o tratamento?
• A criança com epilepsia pode praticar esportes?
• Qual a conduta a ser tomada nas escolas?
• Qual é a finalidade do eletroencefalograma?
• Conclusão

O que é epilepsia?

A epilepsia é um distúrbio do cérebro e não uma doença mental.
As crises epilépticas são eventos clínicos, que refletem uma disfunção temporária de uma pequena área do cérebro (crises focais), ou de área mais extensa, envolvendo os dois hemisférios cerebrais ( crises generalizadas), causada por uma descarga anormal excessiva e transitória das células nervosas.

O que causa a epilepsia?

As crises epilépticas podem ser desencadeadas por varias causas, como: febre alta, infecção do Sistema Nervoso Central, intoxicação, trauma craniano e outros.

Como reconhecer uma crise?

Os sintomas dependem das partes do cérebro envolvidas na disfunção.

O primeiro passo no diagnóstico é definir se os episódios são epilépticos ( repetitivos ) e então, tentar identificar a causa.

O médico deve obter a maior quantidade possível de dados, pois o diagnóstico de epilepsia é basicamente, clínico - presuntivo.

A história deve incluir a descrição dos sintomas que precedem a crise epiléptica ( ocorrência de aura ou aviso), as manifestações durante a crise ( área do corpo inicialmente, afetada; progressão da atividade e sua evolução e o momento de ocorrência no dia) e os sintomas e sinais após a crise.

Devem ser observados:
• movimentos involuntários, como estalar os lábios, mastigação ou careta;
• movimentos involuntários dos membros, sem conseguir parar;
• movimentos oculares - revira os olhos e pisca com muita freqüência;
• alteração da consciência;
• liberação esfincteriana ( urinar - evacuar );
• apnéia ( parar de respirar );
• cianose;
• quedas súbitas sem razão aparente;
• mudança de comportamento - age de forma estranha e não natural;
• mordedura de língua;
• distúrbio de linguagem;
• dores de cabeça;
• quedas súbitas da cabeça momentaneamente e , depois, volta ao normal;
• pára, momentaneamente suas atividades e fica com o olhar perdido.

O exame neurológico convencional é, geralmente normal em pacientes com epilepsia. A presença de anormalidades sugere, que as crises são secundárias à doença cerebral orgânica

O que fazer durante uma crise epilética?

• Mantenha o paciente calmo;
• coloque algo suave sob a sua cabeça;
• vire, suavemente a cabeça para o lado, de maneira que a saliva escorra e não impeça a respiração;
• não coloque nenhum objeto na boca;
• não jogue água nele;
• permaneça ao lado do paciente até terminar a crise.

Como é o tratamento?

Após a avaliação médica, constatando-se a epilepsia será receitado o medicamento específico.
Não suspenda a medicação e nem aumente a dose por conta própria, sem falar com o seu médico.

A criança com epilepsia pode praticar esportes?

Deve ser considerado o risco, de acordo com o tipo de epilepsia.
Se as crises estão controladas, é possível a prática de esportes sob supervisão.

Qual a conduta a ser tomada nas escolas?

É importante, que a criança aprenda a conviver com a epilepsia, tratando esse assunto de forma natural.
A criança deve se sentir igual aos outros colegas, tendo os mesmos direitos e respeitando as mesmas regras escolares.
Solicite aos professores, observações sobre a atenção, dificuldade de aprendizagem, crises em sala de aula e o seu relacionamento com outras crianças, para que essas dificuldades sejam trabalhadas adequadamente.

Qual a finalidade do eletroencefalograma (E.E.G)?

E.E.G. ainda é o exame de maior sensibilidade na avaliação das epilepsias.
Tem a finalidade de:
• Confirmar o diagnóstico clínico;
• Ajudar na classificação das crises e das síndromes epilépticas;
• Fornecer informação prognóstica.

Conclusão

Com o diagnóstico e tratamento adequados, aproximadamente 80% - 90% dos pacientes terão suas crises controladas, com um mínimo de efeitos indesejados, dando-lhes uma vida normal.

Epilepsia Benígna

Introdução

A Organização Mundial de Saúde define epilepsia como uma desordem cerebral crônica, de várias etiologias, caracterizada por crises recorrentes conseqüentes a descargas neuronais excessivas (crises epilépticas).

As crises parciais apresentam diferentes expressões clínicas, dependendo da área cerebral envolvida e são caracterizadas no EEG por descargas focais.

Uma síndrome é considerada benigna, se a criança apresentar os exames físico e neuropsicológicos normais, outros exames, com exceção do EEG, normais, boa resposta a terapia anticonvulsivante, baixa freqüência das crises e, o curso clínico tender para a remissão completa, sem riscos de deterioração neuropsíquica. Portanto, é necessário considerar os dados clínicos e eletrencefalográficos do início do processo, e observar atentamente sua evolução.

Logo, a combinação de uma criança normal, com crises raras e atividade epileptiforme focal, desproporcionalmente freqüente, é muito sugestiva de epilepsia parcial benigna da infância.

A Epilepsia Parcial Benigna da Infância com paroxismos centro-temporais é a forma mais comum de epilepsia na infância, correspondendo a 75% das epilepsias benignas da infância.

Características Clínicas

• idade de início - 3-13 anos (pico - 9-10 anos) e recuperação até 15-16 anos;
• predisposição genética - é controlado por um único gene autossômico dominante, penetrância idade dependente;
• os meninos são mais afetados que as meninas - (60% homens, 40% mulheres);
• são crianças previamente normais, sem evidência de lesão cerebral e apresentam uma história familiar rica (convulsão febril; crises parcias ou generalizadas; descargas epileptiformes focais ou generalizadas no EEG, sem crises clínicas);
• início somatossensorial com parestesias unilaterais envolvendo a língua, lábios, gengiva e bochechas, associadas a crises motoras hemifaciais, breves, simples, com convulsão tônico - clônica, tônica ou clônica, envolvendo a face, lábios, língua, músculo da faringe e laringe, que causam anartria e hipersalivação; a crise pode estender ao braço (crise bráquio-facial) e raramente a perna (crise unilateral);
• consciência preservada.
• o episódio não dura mais que 1 a 2 minutos. Crises longas são raras e podem ser seguidas de paralisia de Todd;
• crise noturna é a mais freqüente e pode se tornar generalizada (15 a 20%);
• a expressão das crises parecem ser idade dependente (crianças mais velhas- crises puras hemifaciais são mais comuns, enquanto crianças mais novas, podem apresentar mais chance de hemiconvulsão e convulsão noturna generalizada);
• variam em freqüência. Em 20% dos casos, as crises podem ser freqüentes e de difícil manejo, mesmo após a instituição da medicação correta, mas isso não influencia o prognóstico excelente desta síndrome;
respondem muito bem as drogas antiepilépticas. Geralmente, é introduzida a Carbamazepina.

Achados Eletrográficos

Anormalidades típicas no EEG de superfície são essenciais para a confirmação do diagnóstico.

Características:

O traçado eletrencefalográfico é caracterizado por uma atividade elétrica cerebral de base normal. Em alguns casos, a ocorrência quase contínua das descargas pode mostrar um pseudo -alentecimento, tendo que se fazer o diagnóstico diferencial de lesão estrutural.

Durante o registro, observam -se descargas paroxísticas de pontas (<70ms) ou ondas agudas (<200ms) de amplitude variável (50 -300 Uv ou mais), rombas e difásicas, ora seguidas por onda lenta proeminente. Podem ser unilaterais (60%; ocorrem em igual proporção no hemisfério direito e esquerdo, contra ou ipsilateral às manifestações clínicas), bilaterais (40%; podem ser síncronas ou assíncronas), ou multifocais (37%; devem ser diferenciadas de outras formas de epilepsias).

Normalmente, são localizadas em regiões centrais ou mediotemporais, recorrendo em intervalos curtos, freqüentemente em grupos, de 2-3 elementos, por vários segundos. São ativados pela sonolência e pelo sono (todos os estágios, inclusive sono Rem), quando tendem a se tornar bilaterais. Em 30% dos casos, as descargas são exclusivamente durante o sono. Portanto, EEG em sono é fundamental para a caracterização desta síndrome. A abertura ocular, a fotoestimulação e a hiperventilação não provocam nenhum efeito nestas descargas.

Freqüentemente, são vistos dipolos tangenciais à superfície cortical (pólo negativo nos eletrodos centro - temporais e um pólo positivo no eletrodo frontal superior).

O pólo negativo, tende a difundir - se às regiões têmporo - parieto - auricular, enquanto o pólo positivo para as áreas fronto -polares. A identificação destes dipolos é melhor realizada através do EEG digital e do Mapeamento Cerebral, do que pelo EEG convencional, que é caracterizado pela presença do padrão não - estacionário ou dupla ponta - onda, onde faz - se o diagnóstico diferenciada epilepsia parcial secundária. A morfologia característica das pontas e a topografia dipolar de seu campo elétrico são mais associadas com epilepsia benigna do que sintomática.

Legarda e col. Estudaram 33 crianças com epilepsia rolândica, cujos EEG em montagens com o sistema 10-10 mostraram que em 10 crianças, predominava a negatividade em C3-C4 e, em 23 crianças em C5-C6 e, nenhuma em T3-T4.

Em 10-20% dos casos, as descargas são encontradas em outras localizações. As descargas focais podem se apresentar como focos únicos máximos na região centrotemporal, temporoparietal ou parietal. Há variação na localização, em EEGs obtidos em diferentes épocas. O conceito de epilepsia rolândica não é ligado a uma localização específica das descargas, mas a sua morfologia típica ou sugestiva.

A normalização do EEG ocorre em 6 meses a 6 anos; primeiro, do traçado de vigília e só depois durante o sono, após a remissão clínica (em média em 2 anos). Então, a persistência de anormalidades no EEG não necessariamente, contra-indica a descontinuidade do tratamento.

Pode-se encontrar descargas semelhantes em crianças sem nenhuma história clínica de crises. É reconhecido, que a freqüência das crises não tem nenhuma relação com a freqüência das descargas.

Referências:

1.WORD HEALTH ORGANIZATION. Dictionary of Epilepsy. 1973. WHO, Geneva.

2.YACUBIAN, E.M.T.- Síndromes Epilépticas - Aspectos Clínicos. BJECN 3 (1) 33 - 44, 1997.

3.SILVA, D.F. e col. - Mapeamento Cerebral. Ver. Neurociências 3 (1) 11-18, 1995.

4.SAKAMOTO, A . C. E col -EEG nas Epilepsias e Síndromes Epilépticas. In: Guerreiro C. A .M. e Guerreiro M.M. Epilepsia 2ª Edição. Lemos, São Paulo 1996: 41-67.

5.SILVA, E.S.M. e col - Epilepsia Benigna da Infância. In: Guerreiro C. A .M. e guerreiro M.M. Epilepsia 2 Edição. Lemos, São Paulo 1996: 133-151.

6.MEIJ, W.V. e col - Sequential EEG mapping may diferentiate “epileptic” from “non-epileptic” rolandic spikes. Eletrencephalography and clinical Neurophysiology, 82 (1992) 408-411,1992.v

7.D.L.Gregory e col - Clinical Relevance of a Dipole Field in Roland Spikes. Epilepsia, 33 (1): 36-44,1992.

8.D.L.Gregory e col - Topographical Analysis of the Centrotemporal Discharges in Benign Rolandic Epilepsy of Chilhood. Epilepsia, 25 (6): 705-711,1984.

9.LEGARDA, S. e col - Benign Roland Epilepsy: High Central and Low Central Subgroups. Epilepsia 1994; 35 (6): 1125-1129.

Erros inatos

Introdução

Garrod, há quase 100 anos, introduziu o conceito de erros inatos do metabolismo e de individualidade química, onde identificou mais de 300 defeitos genéticos relacionados a síntese, metabolismo, transporte e armazenamento dos compostos bioquímicos.

As perturbações metabólicas agudas são eventos relativamente freqüentes na infância, e suas causas mais comuns são as infecções, a imaturidade e as disfunções ventilatórias e hidroeletrolíticas. Porém, num pequeno grupo de pacientes, elas são decorrentes de uma doença metobólica primária - os Erros Inatos do Metabolismo.

A expressão distúrbio neuro-metabólico é aplicada a mais de 100 erros do metabolismo, associados à anormalidades neurológicas. A freqüência deste distúrbio metabólico no Sistema Nervoso Central é estimada em mais de 30%.

As manifestações dos Erros Inatos do Metabolismo de instalação aguda são extremamente inespecíficas, tornando o seu diagnóstico uma tarefa de interpretação laboratorial.

A demora no diagnóstico e tratamento dos E.I.M. pode trazer danos irreparáveis ao Sistema Nervoso Central. Por outro lado, a detecção e a intervenção precoces levam a uma evolução clínica favorável e a prevenção de novos afetados.

Classificação dos distúrbios neuro-metabólicos

As tentativas de classificar os E.I.M., com comprometimento neurológico, de acordo com os achados clínicos, incluem:

a - Localização anatômica (substâncias cinzenta e branca ):
• Aquelas que afetam principalmente a substância cinzenta apresentam-se com anormalidades de cognição ( retardo mental ), da visão, da audição, e convulsões;
• As que afetam principalmente a substância branca apresentam-se com perda da capacidade motora, espasticidade ou ataxia.

b - Intoxicações e deficiência energética:
• Intoxicações - resultam do acúmulo de compostos tóxicos anteriores ao bloqueio metabólico - acidúrias orgânicas, aminoacidopatias, defeitos do ciclo da uréia, galactosemia, frutosemia e tirosinemia.
• Deficiência energética - é devido a produção ou utilização de energia diminuídas, em virtude de defeitos no fígado, miocárdio, músculo ou cérebro - distúrbio do armazenamento do glicogênio, acidose lática congênita, defeito da oxidação dos ácidos graxos, distúrbios da respiração mitocondrial e os distúrbios peroxissômicos.

c - Doenças das pequenas e grandes moléculas:
• Pequenas moléculas - caracterizam-se por episódios agudos no período perinatal ou nos primeiros meses de vida - aminoácidos, ácidos orgânicos e açúcares.
• Grandes Moléculas - tendem a ocorrer nos lactentes mais velhos e crianças, sob a forma de processos crônicos degenerativos progressivos - glicogênios, lipídios e mucopolissacarídios.

d- Idade de aparecimento - neonatal;
1-12 meses;
1-4anos;
5-15 anos.

e- Manifestações neurológicas;
• Encefalopatias agudas- ocorrem no início da vida. Evoluem com vômitos, letargia, má alimentação e desidratação. São rapidamente progressivas, podendo desenvolver alteração do tônus, convulsão, alteração respiratória, coma e, eventualmente a morte. Causadas por doença de pequenas moléculas, afeta principalmente substância cinzenta e representam um quadro de intoxicação;
• Encefalopatias crônicas ou progressivas - estão presentes no lactente, na infância ou na adolescência. Seu aparecimento é gradual, com espasticidade ou ataxia e demência progressiva. O fígado, o coração, o músculo ou os rins podem estar envolvidos. São decorrentes de alterações de grandes moléculas, substância branca e intoxicação.

Frequência

• Aminoacidopatias- 31,3%
• Acidúrias orgânicas- 27%
• Hiperamonemias -20,8%
• Cadeia respiratória- 12%
• Distúrbio do armazenamento do Glicogênio -8,3%
• Oxidação de ácidos graxos- 8,3%
• Distúrbios peroxissômicos- 4,6%

Quadro clínico

As manifestações clínicas dos EIM costumam ser divididas, de um modo geral, em 4 grandes grupos:

1) o dos sintomas agudos no período neonatal;
2) o dos sintomas agudos e freqüentemente intermitentes, de apresentação tardia (> 29 dias );
3) o dos quadros específicos que envolvem deterioração progressiva de determinado órgão ou sistema;
4) o dos quadros crônicos gerais e inespecíficos .

Os seguintes critérios de identificação de crianças com risco de serem portadoras de um E.I.M. de manifestação aguda são:

1- Sintomas iniciais de recusa alimentar, vômitos, letargia,e às vezes hipotonia marcada. Isto traduz, o que corresponderia à irritabilidade das fases iniciais de uma Encefalopatia Aguda e à aversão a algum componente da dieta, que fosse precursor de substância tóxica. A progressão destes sintomas costuma evoluir para o coma, para crises convulsivas e para perturbações ventilatórias, desde taquipnéia, por acidose metabólica ou por estímulo direto dos centros ventilatórios, até parada respiratória.
2- Crianças que, em associação com isso, apresentem odores peculiares, cataratas, visceromegalias, ou dismorfias.
3- Crianças nas quais se identifiquem uma modificação alimentar ou uma situação de catabolismo subjacente.
4- História de recorrência familiar ou de consangüinidade entre os pais.

Exames laboratoriais de rotina

Os exames laboratoriais permitem um rastreamento de várias doenças ou de um grupo específico de E.I.M.

A conduta inicial é a investigação bioquímica, na suspeita de uma doença neuro-metobólica, que só será eficaz se as amostras de sangue e urina forem colhidas antes de qualquer manejo terapêutico.

As primeiras condutas clínicas frente a um bebê com vômitos, apnéia, coma, etc. sempre incluem:
1- suspensão da via oral;
2- administração de soluções parenterais (glicose, eletrólitos e às vezes bicarbonato, se houver acidose metabólica).

Tempo zero- na chegada ao hospital ou no início do quadro:

a) Urina - corpos cetônicos (quantificar);
- substâncias redutoras;
- cetoácidos;
- pH;
- cromatografia de aminoácidos;
- amostra para congelamento imediato (-20O.C, maior volume possível);

b) Sangue - gasometria arterial (principalmente para pCO2, HCO3 e pH);
- Sódio e cloretos para cálculo de ânion gap (> 16 nas acidemias orgânicas), glicose e cálcio;
- amônia;
- lactato;
- cromatografia de aminoácidos;
- amostras para congelamento imediata (separar 5 ml de plasma, não congelar o sangue total).

Tempo um - tratamento agudo (após a coleta e antes de seus resultados):
- interrupção da ingesta proteica. Após alguns dias, iniciar com 0,5 a 1 g/kg/dia de proteina;
- oferta aumentada de energia (indição de anabolismo com administração de glicídio E.V. ou V.O, glicoinsulinoterapia, uso de GH).
- correção da acidose metabólica, se houver, com administração de bicarbonato;
- controle da hiperamonemia através da diálise peritoneal ou exangüíneo-transfusão, se amônia >400mmoles/L. Cuidado com o edema cerebral secundário a hiperamonemia;
- uso de cofatores:
• 1- Piridoxina VO ou EV, 10 a 100mg/dia, para bebês com convulsões;
• 2- coquetel de cofatores deve ser iniciado, com cada unidade contendo o seguinte: a. fórmula EV (conteúdo de 1 unidade- para crianças de 3 a 6 Kg)- Vitamina B1- 100 mg, Biotina- 10 mg, Vitamina B2- 50 mg, L- carnitina- 100 mg/kg/dia;
b. fórmula IM- Vitamina B12- 1 mg/dia IM.

Classificação dos distúrbios neuro-metabólicos

O resultado obtido nos exames laboratoriais permite a classificação do distúrbio neuro-metabólico em um dos cincos grupos possíveis:

a - Doenças neurometabólicas associadas à cetose:
• é representada pela doença da urina em xarope de bordo;
• Achados clínicos - má alimentação;
• vômitos;
• choro em tom agudo;
• alteração entre hipertonia e hipotonia;
• convulsão;
• perda dos reflexos tendíneos profundos;
• coma;
• acidose metabólica e hipoglicemia grave;
• odor característico na urina de cury ou de xarope de bordo;
• Diagnóstico - análise quantitativa de aminoácidos plasmáticos, dos ácidos orgânicos na urina e de enzimas específicas nos fibroblastos da pele.

b - Doença neurometabólica com cetoacidose e acidose;
• Este grupo inclui a maioria das acidúria orgânicas (acidúria metilmalônica, propiônica e isovalérica) e a deficiência múltipla de carboxilase.
• Distúrbio Vômitos Má Problemas Encefalopatia Odor alimentação respiratórios urinário
• Acidúria Metilmalônica + + + + +
• Acidúria propiônica + + + + -
• Acidúria Isovalérica + + + + +
• Dficiência múltipla + + + + - de carboxilase
• Diagnóstico: efetuado através dos ácidos orgânicos na urina e das enzimas específicas em fibroblastos cultivados.

c - Doenças neurometabólicas com acidose lática;
• Distúrbios Encefalopatia Vômitos Anormalidades Insuficiência Miopatia
• Recorrentes Respiratórias Hepática
• Doença de Leigh + - + - -
• Doença de Alpert + + - + -
• Sínd. De Kearns-Sayre + - - - +
• MERFF + - - - +
• MELAS + + - - +
• Diagnóstico: análise enzimática utilizando tecido muscular ou fibroblasto cultivado.

d - Doenças neurometabólicas com Hiperamonemia e sem Cetoacidose
• As alterações no ciclo da uréia nas crianças, geralmente aparecem entre os dois à quatro anos de idade, em forma de um transtorno metabólico grave.
• A hiperamonemia sintomática é uma emergência médica que deve ser reconhecida de maneira precoce, diagnosticada de maneira específica, e tratada de forma agressiva.
• Os primeiros sintomas consistem em dificuldade na alimentação, hipotonia, vômitos, letargia, alteração respiratória e convulsão. Esta sintomatologia progride, rapidamente ao coma e a morte.
• A apresentação clínica se associa com níveis de amônia plasmática entre 500-2000umol/l.
• É necessário instituir, de maneira imediata, algumas medidas terapêuticas.

e - Doenças neurometabólicas sem cetoacidose e sem hiperamonemia.
• Os distúbios mais encontrados são: hiperglicinemia não-cetótica, deficiência da sulfato- oxidase e os distúbios peroxissômicos.
• Diagnóstico: exame dos sulfatos urinários (deficiência de sulfato oxidase), dos níveis cerebroespinais de glicina (hiperglicinemia não-cetótica) e dos ácidos graxos de cadeia muito longa (distúrbios peroxissômicos).

Conclusão

Com rotinas estabelecidas, em especial no que se refere ao primeiro momento, logo após a chegada do paciente ao hospital (tempos zero e um), acreditamos que um número cada vez maior de crianças gravemente enfermas, receberá diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficazes.

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